什么是基因？

基因，被譽(yù)為“上帝的秘密”，決定了人的外貌、智力、甚至性格。隨著精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代的到來，它正在引導(dǎo)著預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，并已應(yīng)用于疾病的預(yù)防、診斷、治療等各個(gè)環(huán)節(jié)?；驒z測(cè)涉及的學(xué)科和業(yè)務(wù)領(lǐng)域極為廣泛，從社會(huì)新聞常常提到的司法鑒定，到鮮為人知的生物多樣性研究，從醫(yī)藥研發(fā)，到全生命周期的健康管理，基因檢測(cè)技術(shù)都可以作為工具，從基因的角度有的放矢的配合著研發(fā)與服務(wù)。

基因檢測(cè)可以解決那些問題？

隨著醫(yī)療水平的提升，人均壽命的增長(zhǎng)，全世界都開始面臨越來越嚴(yán)重的癌癥威脅。2019年1月，國(guó)家癌癥中心發(fā)布了中國(guó)癌癥統(tǒng)計(jì)的最新數(shù)據(jù):“2015年度惡性腫瘤發(fā)病約392.9萬人，死亡約233.8萬人。平均每天超過1萬人被確診為癌癥，每分鐘有7.5個(gè)人被確診為癌癥。”報(bào)告還顯示，近10多年來，中國(guó)惡性腫瘤發(fā)病率每年保持約3.9%的增幅，死亡率每年保持2.5%的增幅。

“癌癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估”是通過對(duì) DNA 中遺傳易感基因進(jìn)行檢測(cè)，以此判斷測(cè)試者 遺傳物質(zhì)中原始具有的患癌可能性，主要在于風(fēng)險(xiǎn)預(yù)防與重點(diǎn)關(guān)注范圍。例如著名影 星安吉麗娜朱莉，在2013年通過“癌癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估”，檢測(cè)到自己的基因中存在 BRAC1 突變，意味著她患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá) 87%，面對(duì)這一極高的概率，綜合其他因素考慮下， 最終朱莉決定切除乳腺，實(shí)現(xiàn)徹底預(yù)防根除。

基因檢測(cè)不僅能為上述預(yù)防和檢測(cè)者尚未自知的癌癥早期篩查階段提供服務(wù)與支持，對(duì)于已確診癌癥的患者，由基因測(cè)序?qū)崿F(xiàn)的癌癥精準(zhǔn)治療同樣意義重大。時(shí)至今日，在全球人類基因組計(jì)劃(HGP)、腫瘤基因組計(jì)劃(TCGA)，以及各國(guó) 10 萬人基因組計(jì)劃等共同努力下，基因技術(shù)得以快速發(fā)展，如今通過基因測(cè)序，可以更為有效的找到諸多疾病的治療靶點(diǎn)，實(shí)現(xiàn)指導(dǎo)精準(zhǔn)用藥，這種醫(yī)療手段已逐漸成為今日重要的癌癥診療方法。

通過基因測(cè)序，精準(zhǔn)使用靶向藥物的意義在于，大量癌癥病例中，導(dǎo)致同類癌變的突變基因往往不盡相同，同種藥物對(duì)同類疾病不同患者的療效差異也會(huì)很大，而不同疾病有時(shí)卻又可以用同種藥物獲得很好的療效。從前人們根據(jù)癌癥的形態(tài)學(xué)特點(diǎn)將癌癥分類，現(xiàn)在隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，對(duì)癌癥的認(rèn)識(shí)開始深入到了分子層面，對(duì)傳統(tǒng)診斷形成了良好的補(bǔ)充?？梢蕴岣甙邢蛩幍木珳?zhǔn)作用，避免大量“盲試”帶來的經(jīng)濟(jì)損失和治療時(shí)間損失，同時(shí)通過基因測(cè)序可以預(yù)估患者對(duì)各項(xiàng)藥物的耐受度，讓醫(yī)生能夠根據(jù)患者的遺傳信息進(jìn)行有針對(duì)性的癌癥治療，一旦發(fā)現(xiàn)耐藥現(xiàn)象，可即時(shí)篩選、更換新的靶向藥物。

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